結婚三年未孕的黃小姐，和先生一起來到婦茂生殖團隊面前，對於她來說，生或不生？很難抉擇…
還以為自己只是來做優生學諮詢，殊不知自己三年來爬了多少文，早知道就早點出門…原來黃小姐家就住在婦茂園區對面！真的很近！一直覺得試管這兩字跟自己搭不上邊，沒想到問題要解套，還是得試管走一遭。
婚前就知道先生是多囊腎患者，也上網爬文說此病遺傳機率大約50%，這麼高的遺傳機率，加上網路社群分享的大多是建議懷孕後趕緊做絨毛膜採樣測試，確定寶寶是不是帶因者。不想懷孕後再來「下賭注」，黃小姐和先生在「造人」方面也就積極不起來。
但若有了孩子，終究還是得弄清楚孩子長多大時該做哪些檢查。自家對面就是婦茂生殖中心，抱著婦產科先問看看好了的心態，黃小姐和先生來到生殖團隊面前。當知道原來可以藉由試管嬰兒進行胚胎著床前基因診斷（遺傳診斷 – 桃園婦茂婦幼診所 (fmivf.com.tw)），黃小姐感到十分詫異…
『真的只要做試管，就可以在懷孕前先知道嗎？真的嗎？』黃小姐驚訝得連問了好幾次真的嗎，就像看侏儸紀公園電影那樣可以事先篩選嗎？
是的。PGD (著床前基因診斷) 是一種著床前基因診斷技術：
帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，有二分之一或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，為避免將此基因傳給下一代。若能利用胚胎著床前基因診斷之技術，配合試管嬰兒的療程，針對胚胎採樣細胞進行診斷，找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入，在孕期裡母親的擔憂則能減少許多。
於是，黃小姐開始了試管之路。由於黃小姐希望一次多篩檢一些胚胎，期能優先保存篩檢順利過關的，黃小姐辛苦了半年以上，終於累積到27顆胚胎一次化驗，經過一道道殘酷考驗，最終宣告PGD和PGS正常的僅存2顆…
至少知道這兩顆胚胎是過關的，不用孕期抱著忐忑不安的心，不用擔心孩子未來會不會有遺傳疾病，黃小姐很順利地植1中1，成功在年底生下了健康兔寶寶。
『很感謝在一知半懂的時候，遇見了陳醫師。』產後滿月回診時，黃小姐和先生的幸福不言而喻。
孩子的健康，是父母最大的幸福與驕傲。
備註：
自體顯性多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名 ADPKD，簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400∼1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。其典型的表現即是腎臟25∼30歲後會逐漸變 大並不斷地產生囊泡，破壞腎臟原有的生理結構， 之後腎功能會逐漸惡化。常見症狀則是於腹部摸到 腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血壓。
因為是顯性遺傳，如果父母有一人帶有多囊腎基因，子女便有2分之1的機率得到遺傳。
