婦幼診所
常做孕期檢測
- 服務項目
準媽咪們，一生只要做一次的帶因篩檢您做了嗎?
脊椎性肌肉萎縮檢驗-建議8~15週
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atophy, SMA）為台灣僅次於海洋性貧血之第二高帶因率的自體隱性遺傳疾病，台灣每年出生的新生兒當中，每25個就約有一個罹患此症。肌肉萎縮不是傳染性疾病，而是一種基因缺損的疾病-由於脊椎的前角運動神經元逐漸性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力，隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，以致患者肢體無法活動自如，並且於基因病變型態不同，發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。 脊椎性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能。
目前尚無治療方案可以治癒，非重度患者也僅能以物理治療或藥物減輕症狀，脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗，利用血液檢體萃取出DNA，快速且準確地篩檢出帶因者。
X染色體脆折症-建議8~15週
X染色體脆折症是基因的問題，是一種常見的遺傳性智能發展的疾病-x染色體長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂現象；發生機率僅次於唐氏症。但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來 ，也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以多數患者被確診時都已達三歲以上，此時患者母親可能又已經生下第二個甚至第三個小孩。根據統計，此症男性罹病率約1/3,600，女性罹病率約1/5,000，比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高。
外觀及其他特徵
身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等，這些特徵在青少年身上較兒童明顯男性也會比女性明顯，除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
目前是以抽血方式檢驗，篩檢準確度在95-98%，一樣是在懷孕初期即可篩檢。
孕期風險細評估，安全誕生健康寶寶
子癲前症檢測-建議11~13週
子癲前症就是「妊娠毒血症」，妊娠20週以後如果孕婦孕期血壓上升（間隔小時以上的兩次血壓測量皆在140/90mmHg以上）並合併有蛋白尿、全身性水腫、肝腎功能異常或癲癇發作，即可定義為「子癲前症」。子癲前症高風險者容易造成胎盤功能降低，供應胎兒的血液及養分會大幅減少，是一種高危險的懷孕併發症，嚴重時胎兒可能生長遲滯，甚至胎死腹中。
懷孕11-13週即可篩檢，目前在第一孕期即可篩檢出高風險族群，以低劑量阿斯匹靈治療降低發生的可能，孕婦發生子癲前症的風險可減少80%，胎兒死亡的風險也可降低60%。
妊娠糖尿病-建議24~28週
妊娠糖尿病，不只危及母體健康，也關乎寶寶的營養和健康，是一個很重要的檢查喔！一般檢測，會在懷孕24週後，讓孕婦喝糖水或糖粉，喝完之
後進行抽血，看血糖的改變。中間有分50公克、75公克、跟100公克的葡萄糖。50公克是做篩檢用的，如果50公克沒有過，後面還接著要做75或100公克。如果一開始就做75或100，就可以一次確定有沒有糖尿病的問題。
妊娠糖尿病到後期，高血糖會造成胎兒長得比較快以外，也會造成胎盤絨毛的水腫，可能會使胎兒有缺氧的情況，甚至會在懷孕最後4到8週，突然出現胎死腹中的情況，所以這個檢查千萬不能忽視！
乙型鏈球菌(GBS)建議35-37週
乙型鏈球菌存在於我們周遭的生活環境中，常出現於女性泌尿系統及生殖系統內，根據國內研究約18~20%的孕婦產道帶有此細菌，新生兒可能會在生產過程中經由產道遭受感染。大部分孕婦不會感到不適，但新生兒若受到感染，可能導致肺炎、腦膜炎、敗血症等併發症，對新生兒健康是相當大的威脅。
孕婦若沒有在產前進行篩檢，並給予陽性者預防性的抗生素治療，會導致新生兒暴露在受感染的風險中。
