唐氏症篩檢

婦幼診所

胎兒最常見的染色體異常-唐氏症

孕婦產檢最為人熟知的檢測便是唐氏症篩檢，唐氏症是第21對染色體的異常，是活產胎兒中最常見的染色體異常，其發生率隨年紀增長而上升，18歲的女性懷有唐氏症的胎兒的機會約1/1200，35歲女性懷有唐氏症胎兒的機會約1/260，而40歲女性懷有唐氏症胎兒的機會則高達1/60。

從傳統的羊膜穿刺檢測發展到現在非侵入性的檢測技術，究竟有哪些篩檢可以做選擇呢?

1.第一孕期綜合唐氏症篩檢-建議11週~13週+6D

第一孕期唐氏症篩檢主要利用超音波篩檢測量胎兒頸部透明帶，並抽取母親血液，測量血清中PAPP-A和絨毛膜促性腺激素( free ß-hCG)的值，以估算唐氏症的風險。此檢測方式的檢出率達 80-90％，方便簡單又安全。目前第一孕期唐氏症篩檢的時間比第二孕期母血唐氏症篩檢(懷孕 15-20 週)來得早，可以提前於懷孕早期，即知道寶寶為唐氏兒的機率。

2.第二孕期唐氏症篩檢四指標-建議15-18週(最晚可以到22週)

是 34 歲以下孕婦於第 15 至 20 週抽母體血液，進行實驗室檢驗，測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）及乙型絨毛性腺激素（β-hCG）（二指標篩檢）；或是 AFP、 β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin）（四指標篩檢），再配合孕婦年齡、懷孕週數及體重，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。過去在第二孕期（懷孕 15～20 週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢，準確率約 50-60％；近年來推行的四指標篩檢，準確率可達 83％，本院建議使用四指標篩檢法。
風險值<1/270時需進一步做羊膜穿刺檢測是否為唐氏症患者。

目前第一孕期唐氏症篩檢的時間比第二孕期母血唐氏症篩檢(懷孕 15-20 週) 來得早，可以提前於懷孕早期，即知道寶寶為唐氏兒的機率。此外，第一孕期染色體異常篩檢因為有超音波檢查，除可用以判斷唐氏症，同時也可發現其他異常問題，如畸形。

3.非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPTY):10週後

單純抽血對唐氏症檢出便可達99%的非侵入性孕期胎兒染色體檢測。這是利用最新技術篩檢出胎兒在母血裡面游離的DNA,進而做分析，懷孕10週後都可以抽血檢驗。然而胎兒游離DNA量不大，因此這項檢驗算出的結果仍是一個機率，低風險不代表沒問題，因此無法完全取代傳統侵入性染色體檢驗的結果。不過對於高齡產婦、習慣性流產族群仍是最好的選擇。

侵入性胎兒染色體檢查(羊膜穿刺、絨毛膜採樣)

以細針透過孕婦肚皮，進入子宮壁、羊水腔抽取羊水取得胎兒檢體，是目前可以確定唐氏症的診測工具。羊水是來自胎兒的小便，羊膜穿刺時一般抽取20cc，且依據羊水細胞內的基因也可檢測出乙型海洋性貧血、血友病等。依據檢查週數的不同，早期(10週後)可選擇絨毛採樣，中期(16週後)可採取絨毛穿刺。不過由於是侵入性檢查，仍有千分之一至千分之三的機會有破水或流產的風險，因此並不是所有孕婦都適合做。建議年滿34歲，家族有染色體異常或生產過染色體異常胎兒者可考慮做侵入性色體檢測。而前幾項唐氏症篩檢為高風險者，也建議做此侵入性檢查。羊膜穿刺只針對染色體檢查，並不能包括其他非染色體所引起的疾病，如先天性心臟病、兔唇顎裂…等

5.基因晶片

傳統染色體檢驗受限於解析度，主要在偵測染色體數目或是大片段構造的異常。針對一些容易造成發展緩、智能障礙或自閉
症等微小片段缺失或一些症候群，由於染色體數量異常片段太小，必須藉由更精密的基因晶片檢測才有辦法偵測到。因此對於想要做高解析度檢查，胎兒超音波有異常或是有染色體異常之個人或家族病史的孕婦，在抽羊水或是絨毛採樣的時候,可以考慮同時做基因晶片檢驗。

唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷性的結果，也就是說低風險群不代表胎兒一定沒有唐氏症。高風險群也不代表胎兒必患唐氏症。 z 若篩檢結果風險率＞1/270，則屬於高危險群，我們會在 1-2 週內電話通知，建議您回門診與醫師約時間做羊膜穿刺。 z 若篩檢結果風險率＜1/270 ，則表示胎兒得到唐氏症的機率比較小(但並不代表一定不會生出唐氏兒)因此不再個別通知，下次產檢時看結果即可。

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