國際生殖中心

遺傳診斷

PGS/PGT-A胚胎著床前染色體篩檢

生育一個健康的寶貝是每個父母的願望,PGS (胚胎著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體套數的檢查。

藉著胚胎著床前染色體篩檢 (PGS) 精準挑選染色體正常胚胎進行植入,大幅降低早期流產風險。

適用對象

  • 高齡 (>35歲) 女性
  • 習慣性流產
  • 多次試管嬰兒療程失敗

PGS檢測流程

  • 取出精卵後進行體外受精
  • 生殖中心實驗室進行胚胎培養。
  • 培養第 5-7 天形成囊胚期胚胎,進行採樣切片。
  • 切片之細胞送檢進行 PGS 篩檢 (約14個工作天)。
  • 挑選不帶染色體套數異常的胚胎進行植入。

PGS 可篩檢之疾病

染色體不成套:唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等。

檢驗限制

每一種醫學檢驗技術都有其極限性,PGS 主要偵測染色體數目是否異常,無法檢測特定遺傳疾病,故進行 PGS 後受孕,仍建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。

檢測介紹

PGD/PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測

PGD (單一基因遺傳性疾病檢測) 是一種著床前基因診斷技術

幫助帶有某醫遺傳疾病的夫妻,以胚胎切片及分子遺傳診斷,避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩。

帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻,在孕育下一代時,有二分之一或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩,為避免將此基因傳給下一代。若能利用胚胎著床前基因診斷之技術,配合試管嬰兒的療程,針對胚胎採樣細胞進行診斷,找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入,在孕期裡母親的擔憂則能減少許多。

適用對象

家族已知確定帶有遺傳疾病基因或染色體,如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊腎、小腦萎縮症等。

 

PGD 檢測流程

檢測時間需1~2個月

  • 提供家族遺傳突變點位之報告供醫師評估
  • 受檢夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體採檢
  • 進行遺傳模式分析及製作特異性基因探針1~2個月
  • 胚胎切片進行 PGD 分析
  • 植入不帶遺傳疾病之胚胎

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